Históricamente, muchas pruebas de cáncer buscaban en un número limitado de genes de ADN (menos de 50 típicamente). Secuenciar de forma más amplia era simplemente demasiado lento y costoso. Hoy, las pruebas avanzadas pueden examinar alrededor de 21.000 genes y además analizar el ARN, revelando alteraciones que impulsan el cáncer y que las pruebas más limitadas pueden pasar por alto. Si el motor de tu tumor queda fuera del alcance de la prueba, un hallazgo potencialmente tratable puede pasar desapercibido.
Los estudios que comparan paneles limitados, de solo puntos habituales, con pruebas más amplias han encontrado que ampliar el panel produce un resultado procesable para muchos pacientes que no tenían ninguno con el panel limitado, e identifica terapias dirigidas con más frecuencia. Las pruebas amplias también siguen siendo útiles con el tiempo. En un análisis de más de 47.000 tumores, la proporción de pacientes cuyos resultados existentes apuntaban a un tratamiento dirigido de referencia pasó de cerca del 9 por ciento en 2017 a cerca del 32 por ciento en 2022, sin ninguna prueba nueva, simplemente porque se habían aprobado más tratamientos en ese tiempo. Cada vez más grupos médicos recomiendan pruebas más amplias, sobre todo en cáncer en estadio avanzado.
Esta brecha importa más en cánceres avanzados o previamente tratados, donde las mutaciones de resistencia y las alteraciones poco frecuentes para las que existe tratamiento dirigido son comunes pero suelen quedar fuera de un panel estándar de puntos habituales.
La amplitud con la que una prueba lee tu tumor también puede cambiar cómo se puntúan ciertos marcadores. Estudios independientes han encontrado que los paneles de genes más pequeños y la secuenciación del exoma completo a menudo no coinciden al medir la carga mutacional tumoral, un marcador que se usa para decidir si la inmunoterapia probablemente ayude. Los paneles que leen menos de aproximadamente un millón de bases de ADN tienen suficiente margen de error como para colocar a algunos pacientes del lado equivocado del punto de corte. En un análisis de pacientes que recibieron la inmunoterapia pembrolizumab, los pacientes a los que la puntuación por exoma completo calificó como altos, y los paneles más pequeños como bajos, vivieron alrededor de cinco meses más que el grupo puntuado al revés. Si este marcador es relevante en tu caso, pregunta a tu oncólogo cómo se midió.
Por Ejemplo
Un paciente con cáncer de pulmón avanzado recibe un panel limitado que no encuentra nada procesable, por lo que el tratamiento recurre a la quimioterapia estándar sin mucho en qué basarse. Una prueba más amplia de ese mismo tumor encuentra una alteración poco común con una terapia dirigida aprobada, lo que permite al equipo médico construir un plan de tratamiento en torno a lo que realmente impulsa el cáncer de ese paciente.
Preguntas Para Tu Oncólogo
- ¿Cuántos genes analiza esta prueba, y incluye ARN?
- Si esta prueba no encuentra nada procesable, ¿valdría la pena hacer una prueba más amplia?