Algunos de los medicamentos de quimioterapia más usados son eliminados del cuerpo por enzimas de las que un pequeño número de personas nace con menos cantidad. Si naciste con menos de una de estas enzimas, una dosis estándar puede actuar como una sobredosis, y la reacción puede ser grave o fatal. Una prueba sencilla antes del tratamiento muestra si esto es un riesgo. Si lo es, puede que haya que reducir tu dosis o cambiar el medicamento.
Los dos que más importan en los tumores sólidos son DPYD y UGT1A1. DPYD controla cómo tu cuerpo elimina el fluorouracilo y la capecitabina, la base del tratamiento del cáncer colorrectal, de estómago, de páncreas y de algunos cánceres de mama. UGT1A1 controla cómo tu cuerpo elimina el irinotecán, usado en esquemas colorrectales y pancreáticos. El etiquetado de la FDA para el fluorouracilo y la capecitabina ahora indica a los médicos considerar la prueba de DPYD antes de iniciar el tratamiento, y el etiquetado del irinotecán describe una dosis inicial más baja para las personas con UGT1A1 de función reducida.
En los cánceres de la sangre los genes son diferentes. TPMT y NUDT15 afectan a las tiopurinas como la mercaptopurina y la azatioprina, usadas en la larga fase de mantenimiento de la leucemia linfoblástica aguda, donde una función reducida puede causar caídas potencialmente mortales en los recuentos sanguíneos. G6PD afecta a la rasburicasa, administrada para el síndrome de lisis tumoral, que lleva una advertencia de caja negra por destrucción grave de glóbulos rojos. Ninguno de los paneles de cáncer de la sangre listados en este sitio informa ninguno de estos, por lo que deben solicitarse por separado.
El momento lo es todo. Son diferencias heredadas que has tenido desde el nacimiento, no cambios en el tumor, así que el resultado no caduca y una sola prueba sirve de por vida. Solo es útil si llega antes de la primera dosis. Los resultados suelen tardar alrededor de una semana, y las guías describen reducciones de dosis específicas en lugar de suspender el tratamiento, así que para la mayoría de las personas esto es un ajuste, no una puerta cerrada.
Como el resultado es heredado, un resultado de función reducida también puede importarles a padres, hermanos e hijos que algún día podrían necesitar los mismos medicamentos. Si el tuyo resulta anormal, pregunta si vale la pena mencionarlo a familiares cercanos.
Por Ejemplo
Una mujer que va a comenzar capecitabina para un cáncer de colon se hace la prueba primero, y resulta que tiene una copia de DPYD con función reducida. Su oncólogo la inicia con la mitad de la dosis estándar y la aumenta con cuidado según cómo la tolere. Sin la prueba, la dosis estándar probablemente la habría llevado al hospital con llagas graves en la boca, diarrea y una caída de los glóbulos blancos.
Un hombre que comienza un esquema FOLFIRINOX para un cáncer de páncreas se hace la prueba de UGT1A1 y se descubre que elimina mal el irinotecán. Su equipo reduce el componente de irinotecán desde el inicio, en lugar de descubrir el problema tras una hospitalización en el primer ciclo.
Preguntas Para Tu Oncólogo
- En tumores sólidos, ¿mi plan de tratamiento incluye fluorouracilo, capecitabina o irinotecán? Si es así, ¿se pueden analizar DPYD y UGT1A1 antes de mi primera dosis?
- En cánceres de la sangre, ¿mi plan de tratamiento incluye mercaptopurina, azatioprina o rasburicasa? Si es así, ¿se pueden analizar TPMT, NUDT15 y G6PD antes de mi primera dosis?
- Si se identifica un problema, ¿reduciría la dosis o cambiaría el medicamento?